red. ALICJA PETNIAK, "PROGENESIS 2024 - GENY I ŚRODOWISKO"

SPIS TREŚCI
BADANIA GENETYCZNE - JAKIE CHOROBY MOGĄ WYKRYĆ? ................................ 8 Aleksandra Kamińska, Weronika Woźniak, Marlena Kwolek, Pola Kosteczko, Patrycja Pelczar
SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH - PRZEGLĄD AKTUALNEJ WIEDZY GENETYCZNEJ ................................ ................................ ......... 27 Karolina Wyżkiewicz, Anna Ośka, Agnieszka Korzeniowska
ZESPÓŁ POTRÓJNEGO A - ETIOPATOGENEZA, DIAGNOSTYKA I METODY LECZENIA ................................ ................................ ................................ .......................... 39 Zuzanna Skiba, Aleksander Siwek, Katarzyna Siemieniec, Jakub Prośniak, Natalia Olbrot
CHOROBA ALEKSANDRA - PATOGENEZA, DIAGNOSTYKA, LECZENIE .............. 50 Aleksander Siwek, Zuzanna Skiba, Jakub Prośniak, Katarzyna Siemieniec, Natalia Olbrot
CHOROBA FABRY’EGO - PATOMECHANIZM, DIAGNOSTYKA, LECZENIE ......... 61 Karolina Opoka, Maria Kubacka, Gabriela Figarska, Julia Dąbrowska
FENYLOKETONURIA - PRZEGLĄD LITERATURY ................................ ..................... 68 Karolina Opoka, Amelia Paluch, Julia Szelest, Maria Kubacka, Julia Paluch, Weronika Wallach
ZESPÓŁ BLOOMA – PATOGENEZA, DIAGNOSTYKA I LECZENIE .......................... 81 Karolina Przeniosło, Magdalena Popławska, Katarzyna Siemieniec, Jakub Prośniak
HIPERBILIRUBINEMIE ZWIĄZANE Z MUTACJĄ GENU UGT1A ............................. 89 Katarzyna Siemieniec, Jakub Prośniak, Karolina Przeniosło, Magdalena Popławska, Kamila Mozga
ETIOPATOGENEZA I CHARAKTERYSTYKA PLAM CAFÉ AU LAIT W NEUROWLOKNIAKOWATOSCI TYPU 1 I ZESPOLE MCCUNE’A ALBRIGHTA. .... 99 Jakub Prośniak, Katarzyna Siemieniec, Karolina Przeniosło, Magdalena Popławska
GENETYCZNE PRZYCZYNY NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ – MIKRODELECJE CHROMOSOMU Y. ................................ ................................ ................................ .......... 109 Natalia Picheta, Julia Piekarz, Jakub Pobideł
WSPÓŁCZESNE SPOJRZENIE NA ZESPÓŁ DIGEORGE’A ................................ ....... 118 Julia Piekarz, Jakub Pobideł, Natalia Picheta
CHOROBA OLLIERA – PATOGENEZA, DIAGNOSTYKA I LECZENIE .................... 129 Jakub Pobideł, Natalia Picheta, Julia Piekarz
ZESPÓŁ NOONAN- PATOGENEZA, DIAGNOSTYKA I LECZENIE .......................... 143 Pola Kosteczko, Patrycja Pelczar
ZESPÓŁ LI-FRAUMENI – PATOGENEZA, DIAGNOSTYKA I LECZENIE ............... 153 Katarzyna Siemieniec, Jakub Prośniak, Zuzanna Skiba, Aleksander Siwek
GENETYCZNE PODSTAWY RÓŻNICOWANIA PŁCI: KRYTYCZNA ROLA GENU NR5A1 ................................ ................................ ................................ ............................... 163 Katarzyna Witczak, Kamil Górecki, Weronika Woźniak, Weronika Słotwińska
GENETYKA GLEJAKA WIELOPOSTACIOWEGO: OD MOLEKULARNYCH MECHANIZMÓW DO TERAPII CELOWANYCH ................................ ......................... 172 Weronika Słotwińska, Katarzyna Witczak, Kamil Górecki, Weronika Woźniak
ZESPÓŁ MARFANA - PATOMECHANIZM, DIAGNOSTYKA, LECZENIE ............... 187 Karolina Opoka, Wiktoria Mach, Agnieszka Rola, Adrian Mądry, Michał Szyszko
ZESPÓŁ RETTA – PATOGENEZA, DIAGNOSTYKA I LECZENIE ............................. 206 Jakub Prośniak, Katarzyna Siemieniec, Zuzanna Skiba, Aleksander Siwek, Kamila Mozga
PROGENESIS 2024 – GENY I ŚRODOWISKO
7
SFEROCYTOZA - O RZADKIEJ, WRODZONEJ CHOROBIE ................................ ..... 216 Aleksandra Osińska
TĘTNIAK AORTY BRZUSZNEJ – PRZYCZYNY EPIGENETYCZNE ORAZ POLIMORFIZMY ZWIĄZANE Z CHOROBĄ ................................ ............................... 225 Michał Mitrus
ZESPÓŁ HEMATOFAGOCYTARNY ETIOLOGIA, OBJAWY I LECZENIE W PIGUŁCE ................................ ................................ ................................ ........................... 238 Karolina Mazur, Natalia Olbrot, Kamila Krycia
GWIAŹDZIAK PILOCYTARNY – KLUCZOWE ASPEKTY DIAGNOSTYKI I LECZENIA NAJCZĘSTSZEGO GLEJAKA DZIECIĘCEGO ................................ ......... 246 Karolina Różycka
CZYNNIKI GENETYCZNE I ŚRODOWISKOWE JAKO PODŁOŻE ZABURZEŃ ZE SPEKTRUM AUTYZMU ................................ ................................ ................................ .. 253 Magdalena Michalska
ZASTOSOWANIE METODY CAR-T W HEMATOONKOLOGII................................ .. 263 Szymon Piosik, Magdalena Popławska, Karolina Przeniosło, Kinga Podsiadło
CHOROBA MOYAMOYA- PRZEGLĄD LITERATURY ................................ ............... 282 Aleksandra Białek, Aleksandra Ciżyńska, Szymon Kania, Wiktor Babiuch, Wiktoria Szymczak
PRZESZCZEP KOMÓREK MACIERZYSTYCH UKŁADU KRWIOTWÓRCZEGO I TERAPIA GENOWA W ZESPOLE WISKOTTA-ALDRICHA – PRZEGLĄD LITERATURY ................................ ................................ ................................ ................... 291 Wiktoria Szymczak, Wiktor Babiuch, Aleksandra Ciżyńska, Aleksandra Białek, Szymon Kania
GENETYCZNA MODYFIKACJA KOMÓREK MACIERZYSTYCH UKŁADU KRWIOTWÓRCZEGO – PRZEGLĄD LITERATURY ................................ ................... 299 Wiktoria Szymczak, Wiktor Babiuch
MUTACJA ADRB1 – SUPERMOC DZISIEJSZYCH CZASÓW? ................................ .. 308 Wiktor Babiuch, Wiktoria Szymczak, Aleksandra Białek, Aleksandra Ciżyńska, Szymon Kania